Эхографическое исследование во II и III триместрах беременности (продолжение...)

На второй уровень обследования для уточнения характера течения беременности и оценки нарушений состояния плода направляют пациенток группы высокого риска, у которых в процессе клинического и эхографического обследования выявлено:

• возраст 35 лет и старше;
• в анамнезе рождение ребенка с врожденным пороком развития, хромосомной или моногенной болезнью;
• семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
• увеличение толщины воротникового пространства на 3 мм и более в сроки 10-14 нед беременности;
• наличие эхографических признаков врожденных пороков развития;
• эхографические маркеры хромосомных и других наследственных болезней;
• ЗВУР плода по симметричному или смешанному типу;
• отклонения в уровне сывороточных маркеров в крови.

Беременную необходимо направлять на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами ранее проведенной ультразвуковой и биохимической диагностики.

Комплексное обследование на втором уровне включает тщательное эхографическое исследование плода, допплерографию и цветовое допплеровское картирование, КТГ, по показаниям инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом полученного материала.

При выявлении или подтверждении врожденных пороков развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога и, по показаниям, врачей других специальностей. В процессе проведения консилиума беременную женщину информируют о выявленных нарушениях, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний дают рекомендации о целесообразности прерывания беременности.

Если пациентка принимает решение о прерывании беременности, ее направляют в соответствующее акушерско-гинекологическое учреждение для выполнения данной операции.

В случае прерывания беременности в сроки до 12 нед беременности, как правило, применяют прямые методы генетической диагностики. Если прерывание беременности проводят во II и III триместрах путем искусственных преждевременных родов, то проводят патологоанатомическое исследование плода по общепринятой методике. Дополнительно используют методы генетического анализа.

Супружеской паре советуют провести повторное генетическое консультирование, на основании результатов которого дают рекомендации по планированию последующей беременности.