Oxford Medical

Online Тесты

  • Тест на пищевые расстройства (вопросов: 12)

    Пищевые расстройства, как нейрогенная булимия и анорексия более характерны для девушек и молодых женщин, хотя могут развиваться и у мужчин, и женщин разного возраста...


Иниэнцефалия

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Что такое Иниэнцефалия -

Иниэнцефалия - это редкая патология нервной трубки, которая характеризуется триадой: дефект затылочной кости, врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе и резкая ретрофлексия головы. Название данного порока происходит от слияния двух корней - инион (наружный затылочный бугор) и энцефалоз (энкефалоз, головной мозг). Впервые это явление было описано J. Saint-Hilaire.

Что провоцирует / Причины Иниэнцефалия:

Причина иниэнцефалиизаболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей. Другие факторы риска - низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус. Для примера - распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США.

Патогенез (что происходит?) во время Иниэнцефалия:

Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.

Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки, незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза, ранними сосудистыми расстройствами с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии.

По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом "генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды".

Симптомы Иниэнцефалия:

H.Lewis выделил две основные группы: иниэнцефалия щелевая, с образованием мозговой грыжи, и иниэнцефалия закрытая, при которой имеется повреждение позвоночника при отсутствии мозговой грыжи. Частота патологии колеблется: 0,1-10:10 000 и выше в зависимости от возможностей диагностики синдрома. Иниэнцефалия чаще встречается среди плодов женского пола - М:Ж=1:104.

Данная патология отличается от анэнцефалии тем, что при иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, "включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты".

Диагностика Иниэнцефалия:

Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.

Диагностические критерии иниэнцефалии - дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и (или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.

К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.

Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и (или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель.

Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.

Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие.

Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка.

Лечение Иниэнцефалия:

Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна. Описаны 4 наблюдения длительного выживания при очень легкой щелевой иниэнцефалии, но в этих случаях деформация была минимальной и, вероятно, их можно было расценить как Klippel-Feil синдром. Во всех случаях обнаружения данной аномалии рекомендуется прерывание беременности. При последующих беременностях некоторые специалисты назначают фолиевую кислоту.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иниэнцефалия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Иниэнцефалия, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения:

Spina bifida (спина бифида)
Амиелия
Аномалия Арнольда-Киари
Анэнцефалия
Аринэнцефалия
Врожденная гидроцефалия
Гидромиелия
Голопрозэнцефалия
Дефекты развития нервной трубки
Диастематомиелия
Мегалоцефалия
Микроцефалия
Общий артериальный ствол
Энцефалоцеле


Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.