Муковисцидоз
Муковисцидоз: Описание заболевания
Муковисцидоз: Помощь ребёнку при откашливании слизи
Муковисцидоз: Кислородная терапия
Муковисцидоз: Причины возникновения заболевания
Муковисцидоз: Симптомы заболевания
Муковисцидоз: Как происходит развитие болезни
Муковисцидоз: Что увеличивает риск развития заболевания
Муковисцидоз: Когда необходимо обращаться за помощью к врачу
Муковисцидоз: Диагностика и анализы
Муковисцидоз: Способы лечения
Муковисцидоз: Как предотвратить развитие заболевания
Муковисцидоз: Уход за больными в домашних условиях
Муковисцидоз: Применение лекарственных препаратов
Муковисцидоз: Хирургическое вмешательство
Муковисцидоз: Экспериментальные виды лечения
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес



Муковисцидоз: Диагностика и анализы

Тесты, диагностирующие муковисцидоз можно проводить до зачатия, в период беременности, в детстве и взрослом возрасте. Генетические исследования для пар, которые только планируют завести ребёнка, помогают выявить является ли кто-то из родителей носителем поражённого гена, вызывающего такое заболевание. Малышей проверяют на наличие муковисцидоза сразу после рождения, если у них проявляются какие-либо симптомы или существует риск унаследования мутировавшего гена. У большинства людей признаки такой болезни выявляются ещё в детстве.

Диагноз

Проверка медицинской карты больного и тест на физическую полноценность – первые шаги в диагностировании муковисцидоза. Далее идёт более тщательное обследование и лабораторные тесты.

Диагноз «муковисцидоз» предполагает наличие хотя бы одного из нижеперечисленных симптомов:

  • У ребёнка есть один или несколько таких признаков как:
    • Непроходимость тонкой кишки при рождении, которую по-научному называют мекониевая непроходимость кишечника или синдром мекониевой блокады.
    • Чрезмерно солёный пот и кожные выделения.
    • Отсутствие аппетита, слабая подвижность и снижение веса. Иногда это называют потерей в весе.
    • Воспаление поджелудочной жележы (панкреатит).
    • Отклонения от нормы при испражнении, например, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор. Если у ребёнка непроходимость кишечника, его живот начинает надуваться и малыш не может сходить в туалет.
    • Проблемы с дыханием и возникновение чувства усталости во время игры, также повторное заболевание бронхитом (1) или синуситом (воспаление слизистой оболочки одной или нескольких околоносовых пазух (2).
    • Постоянный кашель или свистящее дыхание.
  • Брат или сестра с аналогичным заболеванием.
  • Позитивный результат скрининг-теста новорождённого (3) (проба для выявления скрытой формы заболевания). Для этого берётся небольшой образец крови малыша, чтобы выявить какое количество пищеварительного фермента под названием иммунореактивный трипсиноген, присутствует в организме. У детей с муковисцидозом этот показатель выше обычного.

Кроме этого должно быть выявлено что-то одно из указанного ниже:

  • Два позитивных результата пробы Минора (определение области расстройства потоотделения при помощи йода и крахмала), проведённых в разное время. Этот тест помогает выявить уровень соли в потовых выделениях. У людей, страдающих муковисцидозом, этот показатель превышает статистические данные.
  • Позитивный результат генетического теста, который позволяет выявить генетический дефект, причину возникновения муковисцидоза. В качестве материала для исследования используют образцы крови или вещество, находящееся в матке женщины перед самым рождением ребёнка (биопсия ворсин хориона (4) или амниоцентез (пункция плодного пузыря (5).
  • Отклонение от нормы в результате теста носовой полости на разницу потенциалов (6). Во время проведения этого теста к носу пациента подключают электроды, чтобы отследить насколько хорошо соль циркулирует в клетках.

Муковисцидоз – контроль развития заболевания

Определённые тесты помогут врачу прослеживать ход развития заболевания (муковисцидоза) у ребёнка. Среди них можно назвать такие:

  • Тест на проверку нормальной функции лёгких используют, чтобы определить состояние лёгких путём отслеживания интенсивности циркуляции в них воздуха.
  • Тест с использованием образца слюны позволяет исследовать структуру слизи и выявить какие бактерии вызывают инфекцию в организме ребёнка.
  • Рентген грудной клетки даёт чёткое представление о состоянии лёгких и сердца.
  • Срез КТ (компьютерная томорафия) выявляет наличие серьёзных заболеваний лёгких, поджелудочной железы и других органов.
  • Анализ крови, на пример, на определение уровны глюкозы (сахар крови) и степень функционирования печени показывает есть ли осложнения (7), вызванные муковисцидозом.
  • Анализ стула, чтобы определить насколько хорошо организм ребёнка усваивает и переваривает жиры и другие питательные вещества.
  • Анализ крови на газы и кислотность, чтобы проверить уровнь кислорода и углекислого газа в крови. Это поможет судить о работе лёгких.

Как новорождённые так и взрослые могут проходить тест на наличие мутировавшего гена, который вызывает муковисцидоз. Эти тесты включают:

  • Скрининг-тест новорждённых. Количество иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов можно узнать сделав анализ образца крови. Если уровень первого вещества превышает норму – это говорит о наличии муковисцидоза. Однако, чтобы точно в этом удостовериться, таким новорожденным проводят генетический тест.
  • Генетический тест для взрослых. Эта экспертиза позволяет выявить малейшие отклонения в муковисцидозном трансмембранном регулирующем гене. Её можно проводить во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеа (пункции плодного пузыря). Тест также проводят и до зачатия, чтобы определить не является ли кто-то из пары носителем поражённого муковисцидозного трансмембранного регулирующего гена.
    • Если оба родителя имеют такой мутировавший ген, существует возможность (25%), что новорожденный не унаследует генетическое отклонение; однако, есть риск (25%), что муковисцидоз передастся по наследству, и 50% отводится на то, что малыш может стать переносчиком заболевания.
    • Если поражённый ген выявлен только у одного из родителей, ребёнок не унаследует заболевание (муковисцидоз), хотя есть риск (50%), что он может стать переносчиком болезни.

Если вас заинтересовал генетический тест на выявление симптомов муковисцидоза, вы можете проконсультироваться по этому поводу со своим лечащим врачём. Можно также воспользоваться услугой генетического консультирования, которое поможет вам разобраться в результатах теста.

1. Бронхит

Бронхит – это воспаление и расстройство работы дыхательных путей (бронхиол), которые ведут в лёгкие. Среди симптомов можно назвать постоянный кашель, при котором выделяется слизь (вместе со слюной), лихорадку, свистящее дыхание и боль в груди. Обычно это заболевание вызывает вирусная инфекция (реже бактерия или грибок). Бронхит может также развиваться после прямого взаимодействия с химикатами или если вы долго пробыли в районе с загрязнённым воздухом.

Существует два вида бронхита:

  • Острый бронхит, который развивается стремительно. Инкубационный период при этом длится 2-3 недели. Если человек в целом здоров, то это заболевание протекает у него без осложнений.
  • Хронический бронхит, который рецидивирует и затягивается на долгое время (особенно это характерно для курильщиков). Кашель, с выделением большого количества слюны, который не покидает больного по 3 месяца на протяжении наскольких лет, переходит в хронический бронхит. Последний является формой хронического обструктивного заболевания легких.

2. Синусит

Синусит – это инфекция или воспаление слизистой оболочки, которая находиться в носовой полости и на лицевых синусах. Последние представляют собой впадины или кариозные полости, которые находятся в области скул, вокруг глаз, щёк и носа. Когда слизистая оболочка воспаляется, она увеличивается в размере и блокирует отток жидкости из синусов в носовую полость и горло, тем самым вызывает боль и повышение давления в синусах. Именно здесь и начинают размножаться бактерии, так как в этой области не происходит отток. Это, в свою очередь, может вызывать лицевое давление, учащённый насморк (жёлто-зелёные выделения), постоянную заложенность носа, в некоторых случаях температуру, хронический кашель с выделением слизи, а также ухудшение работы вкусовых рецепторов и обоняния. В большинстве случаев синусит проходит без врачебного вмешательства, хотя если на протяжении 4 недель нет улучшений, его лечат с помощью антибиотиков и других лекарств.

3. Скрининг-тест новорождённого на наличие муковисцидоза

В некоторых штатах родителям новорожденного предлагают провести скрининг-тест ребёнка на наличие муковисцидоза. С помощью пробирного анализа на иммунореактивный трипсиноген определяется уровень иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов в организме. Чрезмерное превышение допустимой нормы свидетельствует о наличии муковисцидоза. В отдельных штатах проводят также анализ на общую мутацию гена, которая может стать причиной развития муковисцидоза. Среди специалистов до сих пор продолжаются споры по поводу того, насколько целесообразно проводить скрининг-тест новорождённым, у которых нет симптомов муковисцидоза. Не одно исследование в США не доказало улучшение состояния пациентов с муковисцидозом, которые страдают различными лёгочными заболеваниями, после того как им при рождении сделали скрининг-тест. Хотя доказано, что именно этот тест улучшает абсорбацию питательных веществ у младенцев и способствует нормальному росту в будущем. В Центрах контроля и профилактики заболеваний уверены, что такая процедура целесообразна. Всё зависит от того, насколько качественно был проведён тест.

4. Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это тест, который проводится на ранней стадии беременности, чтобы выявить есть ли отклонения в развитии плода. Такая потребность возникает, если в медицинских картах родителей есть упоминания об унаследованном генетическом расстройстве или если женщина хочет узнать возможный риск рождения ребёнка с отклонениями на хромосомном уровне. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Во время проведения такой процедуры берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на возможные отклонения на хромосомном уровне, на пример, такие как синдром Дауна. Образец обычно собирается с помощью проникновения гнущейся трубки (зонда) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Существует и другой способ, при котором тонкая длинная игла проходит через желудок и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Для направления прибора в нужное часть организма используют ультразвук. Такя процедура проводится в конце первого триместра беременности (10-12 неделя).

5. Амниоцентез (пункция плодного пузыря)

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Амниоцентез можно проводить после 15 недели беременности, когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Этот образец проверяют на наличие:

  • Генетических характеристик, таких как пол ребёнка.
  • Хромосомных расстройств, на пример, болезни Дауна и других врождённых пороков.
  • Химических веществ, которые показывают насколько развиты лёгкие малыша.
  • Инфекций.

На основе образца можно также проверить количество других веществ, на пример, альфа-фетопротеина. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о проблемах в развитии мозга и нервной системы. Амниоцентез проводят между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить генетическое развитие плода, хотя иногда выбирают для этого третий триместр, когда уже можно узнать насколько развиты лёгкие малыша.

6. Тест носовой полости на разницу потенциалов для выявления муковисцидоза

Этот тест показывает какое количество соли (натрия и хлора) проходит через слизистую оболочку носа. Его проводят чтобы подтвердить результаты генетического исследования и теста на потоотделение. В ходе проведения исследования в носовую полость пациента вставляют электроды, и через них проходит жидкость. Также в область предплечья вживляется игла, которую подсоединяют к аппарату. Так как эта процедура довольно болезненная, перед её проведением ребёнку дают успокоительные препараты, чтобы его организм расслабился. Однако, этот тест делают не очень часто, так как он опасен и не подходит для проведения в любом доступном месте.

7. Муковисцидоз – возможные осложнения

Большинство осложнений, вызванных муковисцизозом, поражают дыхательную и пищеварительную системы.

В дыхательной системе возможны такие сбои:

  • Образование выростов в носовой полости (полипы).
  • Стирание лёгочной ткани, при котором происходит застой воздуха между лёгкими и грудной стенкой (пневмоторакс), что и приводит к коллапсу лёгких.
  • Частое откашливание крови.
  • Гипертрофия правой сердечной доли, которая в будущем может вызвать паралич сердца.
  • Воспаление дыхательных путей (бронхоэктаз - расширение ограниченных участков бронхов), что и вызывает инфекцию.
  • Инфекция, вызванная грибком (аллергический бронхолёгочный аспергиллез).

Отклонения в работе пищеварительной системы могут быть следующими:

  • Кишечная непроходимость
  • Выпадение прямой кишки.
  • Увеличенная печень и селезёнка, отсюда печёночная недостаточность.
  • Диабет.
  • Изменение костной структуры (нарушение остеогенеза (изменение размера костей) и пористость костей).