Муковисцидоз
Муковисцидоз: Описание заболевания
Муковисцидоз: Помощь ребёнку при откашливании слизи
Муковисцидоз: Кислородная терапия
Муковисцидоз: Причины возникновения заболевания
Муковисцидоз: Симптомы заболевания
Муковисцидоз: Как происходит развитие болезни
Муковисцидоз: Что увеличивает риск развития заболевания
Муковисцидоз: Когда необходимо обращаться за помощью к врачу
Муковисцидоз: Диагностика и анализы
Муковисцидоз: Способы лечения
Муковисцидоз: Как предотвратить развитие заболевания
Муковисцидоз: Уход за больными в домашних условиях
Муковисцидоз: Применение лекарственных препаратов
Муковисцидоз: Хирургическое вмешательство
Муковисцидоз: Экспериментальные виды лечения
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес



Муковисцидоз: Причины возникновения заболевания

Данное заболевание возникает, если ребёнок унаследует определённый искажённый ген от обоих родителей. Он называется трансмембранным геном, и в нём кодируется протеин под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза, который и может вызывать проблемы с поступлением и выводом соли и воды в клетках (в результате чего начинает накапливаться слизь). С развитием заболевания объём слизи тоже увеличивается, а это значительно затрудняет функцию организма поддерживать лёгкие и другие органы в работоспособном состоянии.

Если ребёнок унаследовал вышеупомянутый ген от одного из родителей, он может и не заболеть муковисцидозом, однако становится потенциальным носителем заболевания (1).

Многие люди даже не подозревают, что у них в организме есть такой ген. Если у вашего ребёнка обнаружили муковисцидоз, помните, здесь нет вашей вины.

1. Носитель заболевания

Носитель заболевания может передать унаследованное генетическое заболевание своим детям, хотя сам не обязательно должен быть им болен. Он также способен предать статус по наследству.

Некоторые болезни вызваны отклонениями в генах и на хромосомном уровне. Каждый человек унаследует от двух родителей по 23 хромосомы. Таким образом, в нашем организме содержится 23 пары хромосом. Наследственная болезнь может влиять как на обе, так и лишь на одну хромосому из пары, вызывая её дефект.

Если наблюдаются отклонения в обеих хромосомах из пары, диагностируется аутосомное рецессивное заболевание. Некоторые генетические расстройства вызваны дефектом X и Y хромосом, которые отвечают за наш пол. В случае, когда хотя бы одна хромосома из пары поражена, человек может стать переносчиком заболевания.