Врожденная гидроцефалия: Диагностика и анализы

Иногда с помощью ультразвука диагноз врожденная гидроцефалия ставят еще до рождения ребенка. В большинстве случаев диагноз ставится в ходе медицинского осмотра после рождения или через какое-то время после рождения. Подозрение о развитии гидроцефалии в первую очередь возникает, если голова ребенка больше обычных размеров. Доктор также проверит наличие других физических признаков развития заболевания, например, глаза практически всегда опущены вниз и большая часть белка видна под радужной оболочкой (1) глаза. Доктор также задаст вопросы о том, как ребенок ест и спит, и о том, не проявляет ли ребенок признаков раздражительности.

Доктор также может сделать несколько анализов, чтоб подтвердить диагноз и более детально оценить степень заболевания. Могут использовать скрининговые тесты, чтоб определить скапливается ли вокруг мозга дополнительная жидкость, для оценки структуры мозга, или для оценки проходимости спинномозговой жидкости через желудочки мозга в спинной мозг. Могут делать следующие тесты и анализы:

  • Если родничок все еще не затвердел, могут провести ультразвуковое исследование черепа. Намного легче рассмотреть мозг во время ультразвука, когда родничок открыт.
  • Компьютерное сканирование мозга или компьютерное сканирование спинного мозга.
  • Магнитно-резонансное сканирование мозга или сканирование спинного мозга.

Могут провести и другие тесты или анализы:

  • Поясничная пункция (прокол Квинке), процедура, при которой доктора берут образец спинномозговой жидкости. Доктор анализирует образец спинномозговой жидкости, чтобы определить может ли инфекционное заболевание быть причиной проявления симптомов. Этот анализ помогает докторам оценить давление спинномозговой жидкости в черепе. Благодаря этим анализам можно слить немного спинномозговой жидкости. Прокол Квинке обычно применяют только в случае открытой гидроцефалии мозга, когда заболевание не вызвано закупориванием каналов.
  • Генетические анализы, при которых исследуют образцы ДНК (3), чтоб выявить анормальные гены (4) или чтоб проанализировать чило, расположение и характеристики хромосом (5). Это могут делать, если истории болезней родителей предполагают, что у ребенка разовьется наследственная гидроцефалия мозга. Наряду с анализами рекомендуют генетическую консультацию (6).

1. Радужная оболочка глаза

Радужная оболочка – это цветная часть глаза. Круговые мышцы радужной оболочки контролируют количество света, который проникает в глаз через зрачки. Пигментные клетки (меланин) в радужной оболочке определяют ее цвет. У каждого человека радужная оболочка обладает определенным светом, текстурой и формой.

2. Классификация гидроцефалии

При гидроцефалии, включая врожденную гидроцефалию, наблюдается несбалансированность между вырабатыванием и поглощением спинномозговой жидкости, нарушается циркуляция жидкости по телу. Одним из способов классификации заболевания является распределение заболевания в зависимости от типа несбалансированности между вырабатыванием и поглощением спинномозговой жидкости. Различают два основных типа гидроцефалии:

  • Проходимая или открытая гидроцефалия встречается, когда спинномозговая жидкость вытекает из желудочков мозга и попадает в спинномозговой канал, но жидкость не полностью впитывается тканями мозга и тканями, которые окружают спинной мозг. Иногда этот тип гидроцефалии проходит сам по себе.
  • Закрытая гидроцефалия происходит когда спинномозговая жидкость неправильно циркулирует между желудочками мозга из-за закупоривания, например, мальформация или сужение сосудов.

Иногда у ребенка с врожденной гидроцефалией возникают проблемы и осложнения как из-за открытой так и от закрытой гидроцефалии. В редких случаях ткани мозга вырабатывают слишком много спинномозговой жидкости и тело не может всю ее впитать или же распределить эту жидкость по телу. Это называется избыточной гидроцефалией.

3.ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это вещество содержащее генетическую информацию, которая находится в центре клетки (в ядре). ДНК определяет какие черты человек унаследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз, а также другие черты. Хромосомы – это части клеток тела, в которых содержится ДНК. В ДНК каждого человека содержится десятки тысяч ген. Дефекты ДНК называют генетическими или хромосомными дефектами или расстройствами. Именно эти дефекты могут изменять определенные процессы и функции тела. Эти изменения могут быть вредными или же их может быть тяжело выявить, они также могут выявлять генетические заболевания и расстройства, например, гемофилия, фиброзно-кистозная дегенерация или синдром Дауна.

4. Ген

Ген – это часть клетки тела, которая содержит генетический материал или дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), которая определяет физические черты человека. Гены, сами по себе или в комбинации, определяют какие черты (генетические черты) человек унаследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз, а также другие черты, включая склонность к развитию определенных заболеваний.

Комбинация ген формирует хромосомы. Именно дефекты в генах или хромосомах могут вызывать изменения в определенных процессах и функциях тела. Эти изменения могут быть вредными или же их может быть тяжело выявить, они также могут выявлять генетические заболевания и расстройства, например, гемофилия или синдром Дауна. Некоторые заболевания, например, болезнь Стилла (форма ревматоидного артрита у детей, проявляющаяся триадой Стилла), также могут развиваться из-за генетических проблем.

Дефективные гены могут передаваться от родителей к детям. Болезни, которые передаются в семьях, очень часто возникают из-за генетических дефектов. Человек может быть рожден с определенным набором хромосом, которые подвергают его риску развития определенных заболеваний.

5. Хромосомы

Хромосомы – это клеточные структуры, которые переносят генетический материал (ДНК) или гены. Они являются частью каждой клетки тела.

У людей 46 хромосом (23 пары). Половину хромосом человек наследует от матери, а половину – от отца. Одна из 23 пар хромосом определяет пол человека. Хромосомы, определяющие пол называют X и Y. Чтоб родилась девочка, она должна унаследовать Х хромосомы от каждого родителя (ХХ). Для того, чтоб родился мальчик, он должен унаследовать Х хромосому от матери и Y хромосому от отца (XY).

ДНК хромосом определяет какие черты человек унаследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз, а также другие черты, включая склонность к развитию определенных заболеваний. Дефекты в хромосомах могут вызывать изменения в определенных процессах и функциях тела. Эти изменения могут быть вредными или же их может быть тяжело выявить, они также могут выявлять генетические заболевания и расстройства, например, гемофилия или синдром Дауна. Дефективные гены могут передаваться от родителей к детям или могут проявиться в виде новой мутации.

6. Генетические консультации

Генетические консультации – это советы, предоставляемые медиком (специально обученный консультант или генетик), которого обучают для предоставления консультаций. В ходе этих консультаций людям разъясняют риск развития заболеваний, связанных с генетическим фоном, или же рассказывают о вероятности рождения ребенка с унаследованными (генетическими) заболеваниями, например, серповидно-клеточная болезнь (связанная с присутствием гемоглобина S), фиброзно-кистозная дегенерация или гемофилия.

Генетические консультации могут включать:

  • Информирование родителей или пары о том, как можно унаследовать специфическое заболевания или о том, как заболевание передается от родителей к ребенку.
  • Обсуждение проблем, которые могут вызвать генетические заболевания.
  • Обсуждение способов тестирования и анализа генетических заболеваний до того, как женщина забеременеет или родит ребенка.
  • В зависимости от анализов с парой будут обсуждать вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
  • Помощь в адаптации к риску развития генетических заболеваний, например, хорея Гентингтона. С помощью докторов можно справиться с генетическим заболеванием или с заболеванием, которое соотноситься с генетикой.
  • Помощь индивидуалам, парам, и семьям в принятии решений о генетическом тестировании и консультации о том, какие действия необходимо предпринимать в зависимости от результатов анализов.