Расщеплённое нёбо
Расщеплённое нёбо (волчья пасть): Обзор заболевания
Расщеплённое нёбо: Симптомы
Расщепленное небо: Исследования и анализы
Расщеплённое нёбо: Способы лечения
Домашний уход за ребёнком с расщеплённым нёбом
Наиболее распространённые вопросы при заболевании заячьей губы и/или расщеплённого нёба
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес



Расщепленное небо: Исследования и анализы

Расщеплённое нёбо диагностируется почти сразу после рождения ребёнка при осмотре ротовой полости. Если такое заболевание было выявлено, новорожденному следует также пройти тесты на наличие других врождённых пороков, на пример, на отклонение в развитии челюсти. Иногда ошибочно устанавливают появление расслоения на нёбном язычке вместо мягкого нёба.

Редко, но случается, что расщеплённое нёбо является симптомом другого заболевания, на пример, плодного алкогольного синдрома (пороки развития у плода, обусловленные алкоголизмом у родителей). Поэтому для таких детей очень важно с момента рождения проходить тесты на предрасположенность к другим заболеваниям, особенно если присутствуют дефекты лица или выявлена необучаемость.

Некоторые дети с такого вида заболеванием нуждаются в периодической проверке на ухудшения речевой и слуховой функции в течении всей жизни.

Выявление заболевания на ранней стадии

Обнаружение расщеплённого нёба у ребёнка возможно во время проведения внутреутробного ультразвука на 14-16 недели беременности, особенно если форма заболевания тяжёлая и развивается параллельно с заячьей губой. Однако, такой диагноз не всегда верен. 

Расщеплённое нёбо как и заячья губа может передаваться из поколения в поколение по наследству. Если вы оказались в подобной ситуации, можно пройти генетическое консультирование (1). Консультант по генетическим вопросам (2) поможет вам установить каковы шансы того, что ваши дети могут унаследовать одно из этих заболеваний.

Иногда унаследованная болезнь может служить причиной проявления ряда дефектов, в том числе и волчьей пасти. Если во время внутреутробного ультразвука вы узнаете, что плод предрасположен к появлению заячьей губы и/или волчьей пасти, либо других дефектов, наряду с генетическим консультированием вы можете пройти процедуру амниоцентеза (пункция мочевого пузыря) и тест на хромосомный набор. Эти исследования помогут вам выявить какова вероятность воздействия поражённых хромосом на плод. Тест на хромосомный набор может также проводиться после рождения ребёнка.

1. Генетическое консультирование

Генетическое консультирование – это пояснения медицинского работника (консультанта по генетическим вопросам или генетика), специализация которого, помагать людям разобраться в опасности передачи генетических заболеваний, а также объяснять возможность унаследования ребёнком такого вида болезни (серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, гемофилия).

Генитическое консультирование включает:

  • Объяснение родителям (будущим) как определённое заболевание может унаследоваться и передаваться от них к ребёнку.
  • Обсуждение осложнений, которые может вызвать генетическое заболевание.
  • Обсуждение возможности и процедуры проведения теста на наличие генетического заболевания до того, как женщина забеременеет или до рождения ребёнка.
  • Рассмотрение, на основании полученных результатов, возможности рождения у пары ребёнка с генетическим заболеванием.
  • Помощь в осознании риска развития такого генетического заболевания как, на пример, болезнь Хантингтона. Консультанты по генетическим вопросам также помагают человеку с лечением генетического заболевания, если есть такая потребность.
  • Помощь как отдельным пациентам так и семейным парам в принятии решения в пользу проверки на генетическое заболевание.

2. Консультант по генетическим вопросам

Консультанты по генетическим вопросам проводят обучающие лекции и помагают семьям, в которых есть члены с врождёнными пороками или отклонениями на генетическом уровне, такими как серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, гемофилия. Также они рассматривают как высока вероятность рождения у пары ребёнка с генетическим заболеванием.

Консультанты по генетическим вопросам получают научную степень и опыт работы в сфере медицинской генетики или консультирования. Хотя многие специалисты этого профиля работают также в сфере ухода за больными, психологии, в организациях по общественному здравоохранению и социальных службах.

Порядок получения лицензий, сертификатов и требования регистрации для консультантов по генетическим вопросам в каждом регионе разный.